Praxis für Humangenetik Gießen

Humangenetische Beratung

In den letzten Jahren konnten für eine Vielzahl von Erkrankungen deren genetische Ursachen identifiziert werden. Dieses Wissen nimmt stetig zu.

Für Betroffene kann der Nachweis einer genetischen Ursache einer Erkrankung hilfreich sein, um die schon bestehende Verdachtsdiagnose zu bestätigen, eine bessere Vorstellung über den möglichen Verlauf einer Erkrankung zu bekommen und dadurch spezielle Vorsorgeuntersuchungen planen zu können. Darüber hinaus gibt es für einige Erkrankungen bereits therapeutische Optionen, die sich an der jeweiligen genetischen Ursache orientieren.

Mit dem Nachweis einer zu Grunde liegenden genetischen Ursache einer Erkrankung bei einem Betroffenen geht immer auch eine Information für Angehörige (z.B. Eltern, Geschwister, eigene Kinder) einher.

Was ist eine genetische Beratung und wann ist sie sinnvoll?

Bei einer fachärztlichen humangenetischen Beratung handelt es sich um ein ausführliches Gespräch, bei dem patientenspezifische Fragen zu erblich bedingten Erkrankungen beantwortet werden. Sowohl betroffene Patienten, (werdende) Eltern, aber auch verwandte Angehörige, die vielleicht selbst Anlageträger einer Erkrankung sein könnten, werden in diesem Rahmen hinsichtlich Diagnose, Vererbungsmuster/ Weitervererbung und möglicher Risiken ausführlich informiert und auf mögliche Therapien hingewiesen.

Die Beratung soll für Sie eine Entscheidungshilfe sein und es Ihnen erleichtern, Krankheitsrisiken zu bewerten und sich ggf. auf sie einzustellen. Es bleibt dabei stets ganz Ihre Entscheidung, welche Ergebnisse Sie zur Kenntnis nehmen wollen und welche Konsequenzen Sie aus dem Beratungsgespräch ziehen.

Im Anschluss an die Beratung werden Ihnen die wichtigsten Inhalte der Beratung in einem verständlich gehaltenen Brief noch einmal schriftlich zusammengefasst.

Wer kann sich beraten lassen?

Gesetzlich Krankenversicherte sowie Privatpatienten können eine fachärztliche Beratung in Anspruch nehmen.

Wer trägt die Kosten?

Genetische Beratungen werden von der gesetzlichen Krankenkasse sowie in der Regel auch von den Privatkassen übernommen.

Wann sollte eine genetische Beratung durchgeführt werden?

... wenn bei Ihnen oder in Ihrer Familie eine genetische Ursache einer Erkrankung angenommen wird oder bereits nachgewiesenen ist.
... zur Aufklärung über die genetischen Grundlagen, die Vererbungsmechanismen und die Wiederholungswahrscheinlichkeiten von erblichen Erkrankungen innerhalb einer Familie.
... bei sogenannten „seltenen Erkrankungen“, die oft eine genetische Ursache haben.
... zur Abklärung von genetischen Ursachen bei unerwünschter Kinderlosigkeit (Infertilität) oder wiederholten Fehlgeburten.
... zur Information über familiäre Krebserkrankungen und den sich daraus ableitenden individuellen Erkrankungsrisiken und Möglichkeiten der Prävention.
... zur Besprechung möglicher genetischer Diagnostik bei Entwicklungsstörungen im Kindesalter (Säuglingsalter bis junge Erwachsene).
... bei auffälligen Befunden während einer Schwangerschaft (pränatale Diagnostik) z.B.: Ultraschallbefunde, Ersttrimesterscreening, nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPT), Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese (AC).
... wenn in Ihrer Familie Erkrankungen aufgetreten sind, die erst im Erwachsenenalter zu Symptomen führen, und Sie für sich klären möchten, ob Sie ein Erkrankungsrisiko haben.

Was bringe ich zur Beratung mit bzw. stelle ich im Vorfeld zur Verfügung?

Vor der Beratung:

Vorbefunde Ihrer behandelnden Haus- und Fachärzte, Arztberichte aus Kliniken, ggf. Originalbefunde von durchgeführter Diagnostik.
Bitte teilen Sie uns vorab mit, wenn ein Dolmetscher benötigt wird. In der Regel ist es gut, wenn Sie selbst einen Übersetzer zum Termin mitbringen.

Zum Beratungstermin:

Versichertenkarte (gesetzlich Versicherte)
Überweisungsschein (von Haus- oder Facharzt)
Kenntnis der eigenen Krankengeschichte, bei Kindern "gelbes Heft" der U-Vorsorgeuntersuchungen
Angaben zur familiären Krankengeschichte

Wird Blut entnommen?

Die Durchführung genetischer Diagnostik ist in Deutschland durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) geregelt. Sollte sich im Beratungsgespräch der Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung erhärten, kann eine weiterführende genetische Diagnostik sinnvoll sein. In einem solchen Fall erfolgt eine Aufklärung über den individuell sinnvollen Umfang und die Durchführung einer genetischen Untersuchung. Nach schriftlichem Einverständnis, erfolgt zur Probengewinnung in der Regel eine Blutentnahme.

Arzt

PD Dr. med. Axel Weber Facharzt für Humangenetik Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin

Diagnostik

Die Praxis in Gießen ist eine Beratungspraxis als Zweigstelle des MVZ Humangenetik Frankfurt in Frankfurt am Main.

In Kooperation mit zertifizierten Partnerlaboren der Limbach Genetics in Frankfurt, Mainz und andern Standorten haben wir die Möglichkeit, Ihnen eine vollumfängliche humangenetische Diagnostik anbieten zu können. Diese beinhaltet, je nach Indikationsstellung, die klassische Zytogenetik, molekulare Zytogenetik (Arraydiagnostik), Einzelgensequenzierungen sowie sämtliche moderne Sequenzierverfahren (Next-Generation-Sequencing, NGS). Im Rahmen der NGS Diagnostik können kleine Gruppen von Genen (Panel) bis hin zum gesamten Exom (Gesamtheit aller bekannten proteinkodierenden Gene des menschlichen Erbgutes) untersucht werden. Der Umfang der Untersuchungen richtet sich dabei immer nach der individuellen Fragestellung.

Wir stellen sicher, dass die anfallenden Daten durch hoch qualifizierte Mitarbeiter erhoben und ausgewertet werden. Die Interpretation der Befunde erfolgt dabei anhand aktueller Datenbanken. Ein höchstmögliches Maß an Datensicherheit ist uns bei allen Arbeitsschritten ein wichtiges Anliegen.

Wir bieten:

Genetische Beratungen für Sie oder Ihre Patienten durch unseren humangenetischen Facharzt
Höchste Qualität und umfassenden Service in der genetischen Diagnostik
Schnelle, moderne und kosteneffiziente Analysen durch z.B. Next Generation Sequencing (NGS)
Ein umfangreiches Analysenspektrum mit aktuellsten Genpanels und innovativen Verfahren gepaart mit großer Erfahrung in der Genetik
Differenzierte Interpretation der Daten durch hocherfahrene Mitarbeiter
Klar strukturierte und prägnante Befunde

Bitte kontaktieren Sie uns bei Fragen zu unseren diagnostischen Leistungen. Wir helfen Ihnen gerne.